강아지 유전성 질병검사

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시스틴뇨증(Cystinuria / Cyst)

신장에서 시스틴 흡수가 제대로 이뤄지지 않아 신장기능에 이상을 일으키는 질환입니다. 정상적인 신장은 세뇨관에서 재흡수가 되지만 이 과정에 문제가 생기면 다량의 시스틴이 소변으로 배설되어 신장, 방광 및 요도 등에 돌(결석)이 생겨 신장을 손상시킵니다. 결석 통증으로 식욕감소, 체중감소, 혈뇨와 소변을 자주 보고 심하면 비뇨기에 감염과 염증을 일으켜 사망할 수 있습니다.
▶ 유전자명 : SLC3A1, SLC7A9
▶ 유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶ 해 당 종 : 뉴펀들랜드 래브라도(Newfoundland Labrador Retriever), 래브라도 리트리버(Labrador Retrievers), 오스트레일리안 캐틀 도그(Australian Cattle Dog), 미니어쳐 핀쳐(Miniature Pinscher), 해당 믹스견(Mixed Breed)

고요산뇨증(Hyperuricosuria / HU)

소변의 요산(uric acid) 수치가 매우 높아져 방광과 신장에 결석이 생기는 질환입니다. 간헐적 또는 지속적으로 배뇨 시 심한 출혈과 통증이 있고, 심한 경우 요도폐쇄와 감염으로 이어지기도 합니다. 유전적 원인 이외에도 퓨린이 많이 함유된 육류와 생선 또는 칼슘이 많이 함유된 사료를 먹일 경우 결석이 생길 수 있어 주의가 필요하며, 수분 섭취량을 늘려 주어야 합니다.
▶ 유전자명 : SLC2A9
▶ 유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶ 해 당 종 : 모든 견종

다낭포성 신장병(Polycystic Kidney Disease / PKD)

유전적으로 신장에 조그만 물집이 생기면 점차 벌집모양으로 변형되고 신장이 비정상적으로 커져 신부전 등을 일으키는 질환입니다. 출생 시에는 특별한 증상이 없으나 점차 성장하면서 식욕부진, 소화장애, 구토, 호흡곤란 및 불안장애 등이 나타나며, 말기에는 신장확장과 신부전증 등을 동반하게 됩니다. 외과적으로 제거하거나 치료가 어렵기 때문에 신부전에 준해서 관리해야 합니다.
▶유전자명 : Pkd1
▶유전형질 : 상염색체 우성(Autosomal Dominant)
▶해 당 종 : 불테리어(Bull Terrier)

선천성 갑상선 저하증(Congenital Hypothyroidism /CH)

유전적으로 갑상선 호르몬이 부족하거나, 갑상선 호르몬 수용체의 활성에 결함이 생겨 발생하는 질환입니다. 이 질환은 선천적으로 수태될 때 또는 임신기간 중에 발생합니다. 후천성은 선천성과 달리 출생 후 정상적인 갑상선 기능을 보이다가 대략 생후 6개월 이후에 발병한다는 차이가 있습니다. 증상은 연령과 진행 상태에 따라 다르나, 황달, 변비, 갑상선 종대 등이 있으며, 성장 발육 불량과 지능 발달 저하와 같은 신경계 후유증이 나타날 수 있습니다.
▶유전자명 : CHG
▶유전자명 : CHG
▶해 당 종 : 테리어 종(Terrier)

피루베이트 키나아제 결핍증(Pyruvate Kinase Deficiency/PK)

피루베이트 키나아제(pyruvate kinase)는 적혈구의 에너지 대사과정을 담당하는 효소로서, 이 효소가 부족하면 적혈구의 수와 수명이 현저하게 감소되어 간 기능 손상으로 이어질 수 있습니다. 원인은 PKLR 유전자의 결함으로 단백질 생성에 문제가 생겨 발생합니다. 증상은 연령과 환경에 따라 무기력증, 식욕부진, 발육부진, 체중감소, 운동기피, 전신허약 및 비장비대 등이 있습니다.
▶유전자명 : PKLR
▶유전형질 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 래브라도 리트리버(Labrador Retriever), 퍼그(Pug), 비글(Beagle), 오스트레일리안 래브라두들(Australian Labradoodle), 케인 테리어(Cairn Terrier), 화이트 테리어(White Terrier)

포스포프룩토키나아제 결핍증(Phosphofructokinase Deficiency / PFK)

“포스포프록토키나아제”라는 효소의 부족으로 심한 운동 후 근육경련, 통증, 구토, 어지러움, 피로 등의 증상을 보이게 되는 질환입니다. 합병증으로 철을 함유하는 혈색소가 소변으로 빠져나가는 미오글로빈뇨증(myoglobinuria)으로 소변색이 붉거나 적혈구가 파괴되면서 빈혈과 황달 등을 보이기도 합니다. 주로 탄수화물이 많은 사료를 먹이거나, 심한 운동을 할 경우 근육조직이 분해되어 심한 에너지 고갈 상태로 이어지기 때문에 특별한 관리가 필요한 질환입니다.
▶유전자명 : PFKM
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 잉글리시 스프링어 스패니얼(English springer spaniel), 잉글리시 코크 스패니얼(English Cocker Spaniel), 어메리칸 코크 스파니엘(American Cocker Spaniel), 위퍼(Whipper), 바흐텔훈트(Wachtelhund), 해당 믹스종(Mixed Breed)

제 7 인자 결핍증(factor VII deficiency, Hemophilia A / f-VII)

제 7 인자는 간세포에서 합성되는 혈액응고인자로 FVII 유전자의 결함에 의해 발생되지만, 후천적으로도 발생되는 질환입니다. 질환 유전자가 있으면 제 7 인자의 활성도가 매우 낮아져 심한 출혈로 이어지고, 유전인자를 보유하고 있으면 수술이나 외상으로 출혈이 생겨 혈종을 형성하거나 체강에서 출혈이 생길 수 있습니다. 제 7 인자로 인한 출혈은 혈우병 A(제 8 인자)와 B(제 9 인자)와 출혈 증상이 다르기 때문에 유전자검사로 원인을 확인해 봐야 합니다.
▶유전자명 : F7
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 알라스칸 클리 카이(Alaskan Klee Kai), 비글(Beagle), 자이언트 슈나우저(Giant Schnauzer), 스코티쉬 디어하운드(Scottish Deerhound), 에어데일 테리어 (Airedale Terrier)

제 9 인자 결핍증(factor IX deficiency, Hemophilia B / f-IX)

제 9 인자(혈우병 B형, hemophilia B)는 트롬보플라스틴(thromboplastin) 이라는 혈액응고인자가 감소되면서 나타나는 X-연관 열성 유전병입니다. 유전자 결함에 의해 암컷보다는 주로 수컷에서 많이 발생하는 질환입니다. 주요 증상은 외상, 치아 발치 및 외과적 수술 이후에 출혈이 지속되고, 특징적으로 상처 부위에 혈종(hematomas)이 형성되거나, 또한 출혈관절증(hemarthrosis : 관절에 피가 고여 있는 상태)이 관찰되기도 합니다.
▶유전자명 : FXI
▶유전형질 : X 연관 열성(X-linked recessive)
▶해 당 종 : 라사 압소(Lhasa Apso), 비글(Beagle), 케언 테리어(Cairn Terrier), 해당 믹스견(Mixed Breed)

제 11 인자 결핍증(factor XI deficiency, Hemophilia C / f-XI)

제 11 인자 결핍증(혈우병 C형, hemophilia C)은 혈우병 A, B 형과 마찬가지로 혈액이 잘 응고되지 않는 혈액장애의 한 유형입니다. 부모가 모두 질환이 있다면 후손들도 질환이 걸릴 가능성이 높아집니다. 또한, 혈우병 A, B형과 달리 자연 출혈은 드물고 수술, 외상 또는 발치 등이 생기면 출혈이 생기게 됩니다. 제 11 인자는 간에서 합성되어 혈장에서 순환하는 단백질로써, 혈액 응고에 관여하는 피브린(fibrin) 형성에 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 혈우병 C형은 폰 빌레블란트병(vWD), 제 IX 응고인자 결핍증, 제 XI 응고인자 결핍증 등 다른 응고장애와 증상이 비슷해 유전자검사로 그 원인을 확인해 봐야 합니다.
▶유전자명 : FXI
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 캐리 블루 테리어(Kerry Blue Terrier)

폰 빌레브란트(von Willebrand Disease / vWD)

vWD는 혈장, 혈소판, 혈관에 있는 폰 빌레브란트 인자가 부족 또는 기능이 저하되면 지혈이 되지 않아 출혈이 생기는 질환입니다. 출혈이 있으면 혈소판에 의해 더 이상 출혈이 생기지 않도록 조절하나, 그 기능을 유지하지 못하면 혈소판이 혈관벽에 제대로 부착되지 않아 지혈이 늦어지게 되니다. 증상은 멍이 쉽게 들고 코와 잇몸의 출혈, 상처의 과다출혈, 혈뇨, 흑색변 등이 있습니다. vWD는 형태에 따라 제1형(type I), 제2형(type II), 제3형(type III)으로 구분되며, 증상은 유형에 따라 달라 적절한 치료를 받지 않으면 생명이 위험할 수 있습니다.
▶유전자명 : vWF
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 베르니스 마운틴 도그(Bernese Mountain Dog), 코똥 드 뚤레아(Coton de Tulear), 도베르만 핀셔(Doberman Pinscher), 드렌췌 파트리즈혼드(Drentsche Patrijschond), 져먼 핀셔(German Pinscher), 케리 블루 테리어(Kerry Blue Terrier), 맨체스터 테리어(Manchester Terrier), 빠삐용(Papillion), 웰시 코기(Welsh Corgi), 푸들(Poodle), 스테비훈(Stabyhoun), 저먼 와이어헤드 포인터(German Wirehaired Pointer), 저먼 숏헤어 포인터(German Shorthair Pointer), 도치 쿠이커(Dutch Kooiker), 스코티쉬 테리어(Scottish Terrier), 셔틀랜드 쉽독(Shetland Sheepdog)

푸코사이드 축적증(Fucosidosis / Fuco)

푸코사이드 축적증은 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase) 효소의 결핍으로 발생하는 질환입니다. 출생 후 18개월부터 4세 사이에 임상적 증상이 나타나고, 개체에 따라 다양한 증상을 보입니다. 질환이 있더라도 외관상 건강하게 보이나 허약감, 근육 긴장성 약화 등과 나이가 들어감에 따라 운동실조, 감각장애, 신경염증, 발성장애, 근육경련 등 신경학적 증상을 나타내기도 합니다.
▶유전자명 : ALF
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 잉글리쉬 스프링거 스패니엘(English Springer Spaniel)

Gm1/Gm2 강글리오시드증(Gm1/Gm2 Gangliosidosis / Gm1/Gm2)

강글리오시드증은 Gm1과 Gm2로 구분되며, 모두 신경학적 증상을 나타내는 질환입니다. 강글리오시드는(ganglioside)는 세포의 성장, 신호전달의 조절, 자연독성세포의 조절 등을 통해 염증반응에 관여하는 물질입니다. 원인은 베타-갈락토시다제(beta-galactosidase)를 만드는 유전자의 결함으로 발생합니다. 증상은 운동장애, 근육경련, 뻣뻣한 걸음걸이 및 거대식도증을 보이다가, 그 이후에는 비장 및 간종대, 기립불능, 운동실소 및 호흡곤란 등이 나타나기 때문에 그 원인이 Gm1 또는 Gm2 인지 확인할 필요가 있습니다.
▶유전자명 : GLB1
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 시바(Shiba), 알라스칸 허스키(Alaskan Husky), 푸들(Poodle)

구리중독증(Copper Toxicosis / CT)

간의 구리 대사에 관여하는 유전자에 이상이 생겨 섭취된 구리를 배설하지 못하고 간에 축적되는 질환입니다. 질환이 있으면 간에서 구리 배출이 원활하지 못해 많은 양의 구리가 간 또는 뇌에 쌓여 간질환 또는 신경학적 증상을 초래하게 됩니다. 원인은 체내 나트륨 수송 및 구리 대사 조절에 관여하는 유전자의 결함으로 인해 발생하기 때문에 예방이 어렵습니다. 베들링턴 테리어의 경우 약 69% 정도가 구리중독증으로 보고되어 있습니다. 증상은 간과 관련된 임상증상으로써 간염, 황달, 빈혈, 침울, 쇠약 등을 나타내며, 증상이 심해지면 간질환으로 이어져 예후가 안 좋을 수 있습니다. 유전자검사로 질환인자로 확인될 경우 구리 함량이 낮은 사료를 먹이거나 또는 약물을 통해 간 질환 증상을 완화시켜 주어야 합니다.
▶유전자명 : COMMD1
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 베들링턴 테리어(Bedlington Terrier)

콜리안구기형(Collie Eye Anomaly / CEA)

눈이 제대로 발달하지 못하거나 이상한 형태를 가지고 태어나는 질환입니다. 눈이 발달하기 시작하는 생후 5~8 주에 발견되며, 양쪽 눈에서 보다는 한쪽 눈에서 발병하는 경우가 많고 심할 경우 실명에 이르게 됩니다. 질환이 있는 개체는 열성형질로 후대에게 유전되기 때문에 번식에 적합하지 않습니다. 콜리종에서 70~97%가 안구기형으로 보고되어 있습니다. 특별한 증상이 없는 경우가 있어 출생 후 이 질환이 의심되면 유전자검사와 안과검사를 통해 확인한 후 교배 또는 분양 받는 것이 좋습니다.
▶유전자명 : NHEJ1
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 오스트레일리안 셰퍼드(Australian Shepherd), 보이킨 스파니엘(Boykin Spaniel), 보더 콜리(Border Collie), 랭카셔 힐러(Lancashire Heeler), 노바 스코셔 덕 트롤링 리트리버(Nova Scotia Duck Tolling Retriever), 러프 & 스무스 콜리(Rough & Smooth Collie), 셔틀랜드 쉽독(Shetland Sheepdog), 실켄 윈드하운드(Silken Wind Hound), 롱헤어드 휘펫(Longhaired Whippet)

원추변성(Cone Degeneration / CD)

원추변성은 사람에서 나타나는 완전색맹(achromatopsia, 색깔을 전혀 인지하지 못함)과 증상이 비슷합니다. 밝은 곳에서 색깔을 식별하는 기능을 가진 망막의 신경세포 즉, 원추(원뿔)세포가 손상되어 발병하는 질환입니다. 원추변성의 영향을 받는 강아지는 8~12주 사이에 주맹증(낮에 안보이고 밤에 보이는 병)을 보이고, 시력감소, 색깔장애, 눈부심 및 시야장애 등의 증상을 보입니다. 원추변성의 치료법은 없기 때문에 임상증상이 나타나기 전에 유전자의 이상 여부를 파악하여 질환이 없는 애완견을 선택하는 것이 가장 최선의 방법입니다.
▶유전자명 : CNGB3
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 저먼 숏헤어드 포인터(German shorthaired pointer), 알라스칸 말라뮤 (Alaskan malamute), 오스레일리안 셔퍼드(Astralian Shepherd)

원발성 수정체 탈구(Primary Lens Luxation / PLL)

수정체(lens)는 사물을 명확하게 볼 수 있도록 조절하는 구조물입니다. 수정체 인대의 일부 혹은 전체에 이상이 생기면 수정체가 떨어진 상태, 즉 수정체 탈구가 생깁니다. 수정체 탈구는 수정체를 지지하고 있는 인대로부터 수정체 피막이 이탈하는 질환으로 원인에 따라 유전적인 원발성과 외부적인 속발성으로 구분됩니다. 원발성 탈구는 상염색체 열성질환으로 수정체 탈구가 발생하면 앞이 뿌옇게 보이나 뿌연 정도는 수정체의 탈구 정도에 따라 다르게 나타납니다. 수정체의 인대가 손상되면 염증반응으로 인해 포도막염 또는 녹내장 등 합병증이 생길 수 있습니다.
▶유전자명 : ADAMTS17
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 오스트레일리안 캐틀 도그(Australian Cattle Dog), 차이니즈 크레스티드(Chinese Crested), 랭카셔 힐러(Lancashire Heeler), 불피노 이탈리아노(Volpino Italiano ), 아메리칸 에스키모 도그(American Eskimo Dog), 테리어 견종(Terrier Breeds)

진행성 망막 위축증(Progressive Retinal Atrophy / PRA)

점차적인 망막퇴행으로 인해 시력이 손상되어 결국에는 실명에 이르게 하는 유전질환으로써, 망막변성(retinal degeneration) 또는 망막형성장애(retinal dystrophy)라고도 합니다. PRA의 원인은 시각세포에서 빛을 전기신호로 전환하는 유전자의 결함으로 인해 망막에 변성을 일으켜 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 진행시기는 연령과 증상에 따라 다르게 나타나지만, 보통 주간에는 잘 보이다가 어두운 곳에서는 제대로 활동하지 못한다는 특징이 있습니다. 이 질환은 견종 및 원인에 따라 ad-PRA, cd-PRA, crd-PRA, prcd-PRA 및 rcd-PRA 등으로 구분됩니다. PRA는 유전적 원인이 강하기 때문에 질환이 있으면 번식을 피하는 것이 좋습니다.
▶유전자명 : CNGB1, CNGB3, RHO, NPHP4, RPGRIP1, PRCD
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 빠비용(Papillon), 불마스티프(Bullmastiff), 잉글리쉬 마스티프(English mastiff), 저먼 숏헤어드 포인터(German Shorthaired Pointer), 알라스칸 맬러뮤트(Alaskan Malamute), 미니어쳐 오스트레일리안 숏헤어(Miniature Astralian Shepherd), 스탠다드 슈나우져(Standard dachshund), 잉글리쉬 스프링거 스파니엘(English Springer Spaniel), 미니어쳐 닥스훈트(Miniature Dachshund), 비글(Beagles), 러브라도 리트리버(Labrador Retriever), 프렌치 불독(French Bulldog), 어메리칸 코커 스파니엘(American Cocker Spaniel), 잉글리쉬 코커 스파니엘(English Cocker Spaniel), 웰시 스프링어 스파니엘(Welsh Springer Spaniel), 플렛 코티드 리트리버(Flat Coated Retriever), 골든 리트리버(Golden Retriever), 체사픽 베어 리트리버(Chesapeake Bay Retriever), 노바 스코샤 덕 롤링 리트리버(Nova Scotia Duck Tolling Retriever), 푸들(Poodle), 포르투기스 워터 도그(Portuguese Water Dog), 차이니즈 크레스티드 도그(Chinese Crested Dog), 스키퍼키(Chipperke), 골든누들(Goldendoodle), 노르웨이안 엘크하운드(Norwegian Elkhound)

아이버멕틴 민감증(Ivermectin Sensitivity / IV)

아이버멕틴(ivermectin)은 구충제의 일종으로서, 특정한 약물 또는 독소들이 신경계로 들어오는 것을 막아주는 역할을 하는 유전자에 결함이 생기면 제 기능을 못해 발생하는 질환입니다. 아이버멕틴은 심장사상충의 예방과 기생충 구제에 탁월한 효과가 있으나, 이 약제에 민감하게 반응할 경우 심장 박동이 느려지고, 과도한 떨림과 타액분비, 구토, 호흡곤란, 식욕부진 등으로 이어지고 혼수상태에 빠져 심한 경우 사망할 수 있습니다. 유전자에 결함이 있으면 심장사상충 예방약 이외에도 설사치료제, 항암제, 심장약, 진정제 및 진통제에도 민감하게 반응할 수 있어 투약 전에 미리 검사를 받는 것이 필요합니다.
▶유전자명 : MDR1
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 실로 세퍼드(Shiloh Shepherd), 셔틀랜드 쉽독(Shetland Sheepdog), 오스트레일리안 셰퍼드(Australian Shepherd), 올드 잉글리쉬 쉽독(Old English Sheepdog), 보더 콜리(Border Collie), 비어디드 콜리(Bearded Collie), 러프 콜리(Rough Collie), 스무스 콜리(Smooth Collie), 실켄 윈드하운드(Silken Windhound), 아메리칸 셰퍼드 (American Shepherd), 저먼 셰퍼드(German Shepherd), 화이트 셰퍼드(White Shepherd)

불완전 뼈 형성증(Osteogenesis Imperfecta / OI)

불완전 뼈 형성증(골형성부전증)은 선천적으로 뼈의 밀도가 약해 큰 충격이나 특별한 원인이 없어도 쉽게 골절되는 질환입니다. 이 질환은 콜라겐을 생성하는데 관여하는 유전자의 결함으로 단백질을 제대로 합성하지 못해 관절의 통증, 뼈 골절 및 치아 손상 등 다양한 증상이 생기게 됩니다. 개체와 연령에 따라 증상이 경미하거나 심각해 질 수 있어 가족력, 임상증상과 신체소견 등을 잘 확인해 봐야 합니다. 아직 치료법이 없기 때문에 증상을 예방하고 완화시켜 주기 위해서는 뼈와 근육을 강화시켜 움직일 수 있는 능력을 키워주어야 합니다.
▶유전자명 : SERPINH1
▶유전형질 : 상염색체 우성(Autosomal dominant)
▶해 당 종 : 닥스훈트(Dachshund), 비글(Beagle)

선천성 근육 긴장증(Myotonia Congenita / MC)

골격근의 세포막에 이상이 생겨 근육이 자극에 과민하게 반응하는 질환으로서, 근육을 수축한 후 이완하는데 문제가 생겨 근육경직과 근육비대가 발생하게 됩니다. 원인은 C1C-1 유전자의 결함으로 인해 정상적인 근육 기능을 전달할 수 없어 질환이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 다른 근육질환과 달리 근육이 비대해져 근육이 잘 발달된 것처럼 보이고, 외부 자극에 매우 예민해지는 특징이 있습니다. 또한, 운동 후 경련증세와 근육강직으로 보행장애가 생기고, 질환을 가지고 태어나면 출생 후 모유를 빠는 능력이 떨어져 수유할 때 어려움을 겪기도 합니다.
▶유전자명 : ClC1
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 미니어쳐 슈나우져(Miniature Schnauzer), 잭 러셀 테리어(Jack Russell Terrier), 오스트레일리안 캐틀독(Australian Cattle Dog)

퇴행성 골수염(Degenerative Myelopathy / DM)

퇴행성 골수염(척수병)은 뇌와 몸을 연결해 주는 척수신경이 약해져서 점진적인 진행성 마비를 일으키는 질환입니다. 생리학적으로 신경계 이상, 척수종양, 척수 혈류 장애, 척수압박 등 여러 원인에 의해 병증이 생길 수 있으나, 병리적 위치와 종류에 따라 증상이 다르게 나타납니다. 초기에는 뒷다리에서 경미한 마비증세가 나타나다가 점차 균형 감각의 이상, 근력의 약화, 배뇨 및 배변의 문제가 생기고 그 이후에는 점차적으로 진행성 하반신 마비로 이어지게 됩니다. 유전적 요인 이외에도 관절의 외상, 뼈 질환, 근육의 약화 및 관절의 신경 손상 등 여러 외부적 요인에 의해서도 유사한 증상이 나타날 수 있습니다.
▶유전자명 : SOD1
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 모든 견종

중심핵 근병증(Centronuclear Myopathy / CM)

중심핵 근병증은 골격근 세포핵에 이상이 생겨 무기력증, 근육약화, 근력저하 및 운동발달장애 등을 일으키는 근육질환의 한 형태입니다. 이 질환은 유전양상에 따라 X 연관 열성, 상염색체 우성 및 열성 3가지로 나누어지나, 현재 상염색체 열성 유전 형식만 알려져 있습니다. 질환이 있는 개체는 출생 후 2~6개월 사이에 호흡곤란 증상과 더불어 체중감소, 근육약화 및 근력저하 등을 보이고, 성장하면서 근력의 약화로 걸음걸이가 약해지거나, 식욕이 떨어지고 뛰기와 계단 오르기 등에 장애가 생기게 됩니다.
▶유전자명 : PTPLA
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 러브라도 리트리버(Labrador Retriever)

운동 유발성 허탈증(Exercise Induced Collapse / EIC)

운동 유발성 허탈은 신경 근육 질환으로 운동 시 신경전달과 관련된 DNM1 유전자의 결함으로 인해 발생되는 것으로 밝혀져 있습니다. 래브라도 리트리버의 경우 약 30~40%가 질환인자를 보유(carrier)하고 있거나, 약 3~14 %는 임상적으로 증상이 발현되는 질환이군(affected)으로 조사되어 있습니다. 질환의 영향을 받은 개체는 출생 후 5개월 ~ 3년(평균 14개월) 이내에 외부 활동이나 운동(5 ~ 20분)을 하였을 경우, 특별한 이유 없이 제대로 걷지 못하거나 운동을 기피한다면 이 질환을 의심해 봐야 합니다.
▶유전자명 : DNM1
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 체서피크 베이 리트리버(Chesapeake Bay Retriever), 저먼 와이어헤어드 포이터(German Wirehaired Pointer), 래브라도 리트리버(Labrador Retriever), 웰시 코기(Welsh Corgi), 컬리 코티드 리트리버(Curly Coated Retriever), 보이킨 스파니엘(Boykin Spaniel), 올드 잉글리쉬 쉽독(Old English Sheepdog), 코카 스파니엘(Cocker Spaniel)

유전성 발바닥 과각질화(Hyperkeratosis / HK)

피부세포의 비정상적인 증식으로 인해 발바닥이 두꺼워지고 딱딱해지는 질환입니다. 이 질환에 영향을 받은 개는 피부의 균열과 손상을 받아 심한 통증을 느끼고, 경우에 따라서는 발톱 성장 문제와 모발 변형이 관찰되기도 합니다. 출생 후 첫 증상은 4~9 개월령에서 발생되며, 아이리쉬 테리어의 경우 약 11% 정도가 이 질환에 영향을 받는 것으로 보고되어 있습니다.
▶유전자명 : FAM83G
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 크롬폴란데(Kromfohrlander), 아이리쉬 테리어(Irish terrier)

유전성 백내장 (Hereditary Cataract /HC)

사람의 백내장과 같이 강아지 백내장은 눈의 렌즈 역할을 담당하는 수정체가 단백질로 인해 혼탁해져 시력을 잃게 되는 질환입니다. 원인은 유전성, 선천성, 당뇨성 및 노령성 백내장으로 구분되며, 이 중에서도 유전성 백내장이 가장 흔하고 많이 발생합니다. 유전성 백내장이 나타나면 각막이 혼탁해지고 눈이 충혈되는 등의 증상을 보입니다. 백내장은 수술 이외에 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 모든 백내장이 진행 또는 악화되는 것이 아니므로 최선의 치료를 하기 위해서는 강아지 눈에 대한 세밀한 관찰이 필요합니다.
▶유전자명 : HSF4
▶유전형질 : 상염색체 열성 / 우성(Autosomal Recessive / Dominant)
▶해 당 종 : 스타포드셔 불 테리어(Staffordshire Bull Terrier). 보스턴 테리어(Bostern Terrier), 프렌치 불독(French Bulldog) / 오스트레일리안 셰퍼드(Australian Shepherd)

악성 고열증 (Malignant Hyperthermia / MHS)

악성고열증은 수술 시 마취로 인한 사망률이 매우 높은 치명적 질환입니다. 전신마취 중에 갑자기 고열을 있고 동시에 근육강직과 긴장상태가 일어나며 대사성산증 및 고칼륨혈증 등이 나타납니다. 원인은 RYR1 유전자의 기능장애로 인해 칼슘분비조절에 문제가 생겨 마취 시 골격근 세포내의 칼슘 농도를 급격하게 증가시켜 초래하는 것으로 알려져 있습니다. 수술 마취 등에 노출되기 전에는 이 질환의 유무를 판단할 방법이 없어 악성고열 발생 시 신속한 대처 및 치료가 어렵다는 한계점이 있습니다. 조기검진을 통해 질환의 유무를 확인해 주시는 것이 좋으며, 마취 중에 이상반응이 있을 경우 즉시 마취를 중단하고 얼음 마사지 등을 통해 열을 내리고 근세포내의 칼슘방출을 차단하는 약물을 투여해야 합니다.
▶유전자명 : RYR1
▶유전형질 : 상염색체 우성(Autosomal Dominant)
▶해 당 종 : 보더 콜리(Border Collie), 잉글리쉬 스프링거 스파니엘 (English Springer Spaniel), 그레이하운드(Greyhound), 아이리쉬 울프하운드(Irish Wolfhound), 래브라도 리트리버(Labrador Retriever), 도베르만(Doberman), 저먼 셰퍼드(German Shepherd) 등 모든 견종.

감각실조신경병증(Sensory Ataxic Neuropathy / SAN)

감각실조신경병증(Sensory Ataxic Neuropathy, SAN)은 골든 리트리버(Golden Retrievers)에게 유전되는 신경계 질환입니다. 이 질환은 미토콘드리아 DNA의 tRNA-Tyr 유전자 변이에 의해 모계로만 유전되기 때문에 모견이 질병을 가지고 있거나 보인자인 경우 잠재적인 번식을 피하는 것이 좋습니다. 감염된 개는 일반적으로 생후 2-8개월 사이에 질병의 증상을 나타냅니다. 증상으로는 근력이 약화되어 비정상적으로 걸으며, 특히 뒷다리에 영향을 주어 균형을 잡는데 어려움이 있습니다. 질환 정도에 따라 3살 이전에 인도적으로 안락사 시키는 경우도 있습니다.
▶유전자명 : tRNA(Tyr)
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 골든 리트리버(Golden Retrievers)

유전성 코 부전각화증(Hereditary Nasal Parakeratosis / HNPK)

유전성 코 부전각화증(Hereditary Nasal Parakeratosis, HNPK)은 래브라도 리트리버(Labrador Retriever)종에서 나타나는 유전성 피부 질환으로, 코 표피의 각질형성세포 분화와 관련된 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 생후 6-12개월에 증상이 나타나며, 코 끝이 건조해지며 피부 균열로 인하여 염증과 세균 감염이 일어나기 쉽고 시간이 지남에 따라 색소가 빠질 수 있기 때문에 적절한 관리가 필요합니다.
▶유전자명 : SUV39H2
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 래브라도 리트리버(Labrador Retriever)