고양이 유전성 질병 검사

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진행성 망막 위축증(Progressive Retinal Atrophy / PRA)

PRA는 다수의 고양이 종에서 실명을 일으키는 대표적인 유전질환으로 알려져 있습니다. 이 질환이 있는 고양이는 병이 진행됨에 따라 초기에는 야간에 시력이 떨어지나 그 이후에는 주간에도 시력이 저하되면서 약 3~5세에는 실명이 되는 질환입니다. 이 질환은 CEP290과 CRX 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있는데, 첫째는 PRA의 단백질 합성에 관여하는 CEP290 유전자로, 아비시니안(Abyssinian), 소말리(Somali), 옥시캣(Ocicat) 등에서 발견되고 있습니다. 둘째는, 눈 성장에 영향을 미치는 CRX 유전자로 아비시니안(Abyssinian), 소말리(Somali)에서 발견되는 유전자입니다. CRX 유전자의 변이가 있는 고양이는 보통 생후 7주 후에 증세를 보이나, 보인자(Carrier)라도 망막세포에 영향을 주어 시력을 퇴행시킬 수 있습니다.
▶유전자명 : CEP290, CRX
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 아비시니안(Abyssinian), 소말리(Somali), 옥시캣(Ocicat)

피루베이트 키나아제 결핍증(Pyruvate Kinase Deficiency / PK)

피루베이트 키나아제는 혈액에서 적혈구가 정상적으로 살아가는데 매우 중요한 역할을 담당하는데, 이 효소가 부족하면 적혈구의 수와 수명이 매우 줄어들어 용혈성 빈혈 등을 일으키는 원인이 됩니다. 질환이 있는 고양이는 생존하는 동안 골수 섬유화와 골경화증의 영향으로 적혈구가 손상되어 빈혈 또는 간의 기능을 손상시켜 심한 경우 사망할 수 있습니다. 증상으로는 일시적 빈혈, 만성피로, 식욕부진, 발육부진, 체중감소, 비장종대, 운동기피 등이 있습니다.
▶유전자명 : PKLR
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 아비니시안(Abyssinian), 뱅갈(Bengal), 도메스틱 숏헤어/롱헤어(Domestic SH/LH), 이집션 마우(Egyptian Mau), 엑조틱 숏헤어(Exotic SH), 라팜(La Perm), 메이쿤(Maine Coon), 노르웨이 숲 고양이(Norwegian Forest Cat), 오리엔탈 숏헤어(Oriental, SH), 페르시안(Persian), 사바나(Savannah), 시베리안(Siberian), 싱가푸라(Singapura), 소말리(Somali) 등.

다낭포성 신장질환(Polycystic Kidney Disease / PKD)

다낭포성 신장질환은 성장하면서 신장 속에 작은 낭종이 형성되고 이것이 점차 커져 신장의 세포들을 망가트려 신장이 벌집 모양으로 변형되는 질환입니다. 고양이의 출생 후에는 별다른 증상을 보이지 않으나 점차 성장하면서 식욕부진, 소화장애, 구토, 호흡곤란 및 불안장애 등을 나타내지만, 말기에는 신장확장과 신부전증 등을 일으키게 됩니다. 유전적 요인이 강하게 작용하는 질환이기 때문에 외과적으로 제거하거나 치료가 어려워 신부전에 준해서 관리해야 합니다.
▶유전자명 : PKD1
▶유전형질 : 상염색체 우성(Autosomal Dominant)
▶해 당 종 : 페르시안(Persian), 페르시안 믹스종(Persian related), 렉돌(Ragdoll), 렉돌 믹스종(Ragdoll related), 브리티쉬 숏헤어(British Shorthair), 브리티쉬 롱헤어(British Longhair), 버먼(Birman), 엑조틱 숏헤어(Exotic Shorthair), 스코티쉬 폴드(Scottish Fold), 셀커크 렉스(Selkrik Rex), 러시안 블루(Russian Blue), 앙고라(Angora), 샤르트뢰(Chartreux), 히말리얀(Himalayan), 등

스코티시폴드 골연골 이형성증(Scottish Fold Osteochondrodysplasia / SFC)

골연골 이형성증은 스코티쉬 폴드에게서 특이적으로 나타나는 유전질환입니다. 스코티쉬 폴드의 귀가 접히는 이유는 귀를 곧게 세우는 연골이 잘 형성되지 않아서 접히게 되는 것입니다. 이 연골 생성의 문제가 귀에만 나타난다면 건강에는 이상이 없지만, 사지의 관절의 연골도 생성되지 않는 경우에는 문제가 됩니다. 주요 증상으로는 사지의 발목 부위, 꼬리가 두꺼워지고 부풀어 오르게 되며, 나이가 들수록 관절염이 심하게 생기는 진행성 유전질환입니다.
▶유전자명 : TRPV4
▶유전형질 : 상염색체 불완전 우성(Autosomal Incomplete Dominant)
▶해 당 종 : 스코티쉬 폴드 (Scottish fold)

비대성 심근증(Hypertrophic Cardiomyopathy / HCM)

고양이에서 흔히 발생하는 심장질환중의 하나로 심근이 비정상적으로 두꺼워지는 질환입니다. 심근이 두꺼워지면 심장 내에 혈액 재충전과 펌프작용이 정상적으로 작동되지 않아 심장박동에 문제가 생깁니다. 심장의 수축력이 떨어지면 저혈압이 나타나고, 심근비대가 진행되면 좌심방의 종대, 좌심방 역류 및 폐부종 등으로 진행되기도 합니다. 연령과 성별에 관계없이 증상이 있으나, 암컷 보다 수컷에서 많이 발견되고 있습니다. 그러나 문제는 초기에 증상이 없다가 갑자기 발병한다는 것입니다. 증상으로는 식욕감소, 구토, 무기력, 호흡곤란, 마른기침, 심장박동증가, 심장잡음, 혼수, 실신 등이 나타나며, 심한 경우 사망할 수도 있습니다.
▶유전자명 : MYBPC3
▶유전형질 : 상염색체 우성(Autosomal Dominant)
▶해 당 종 : 메이쿤(Maine Coon), 렉돌(Ragdoll)