말 유전성 질병검사

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다당류 저장성 근질환(Equine Polysaccharides Storage Myopathy / EPSM)

다당류 저장성 근질환은 근골격계에 문제를 일으키는 병으로서, 몸이 다부진 말의 품종일수록 질환에 걸릴 가능성이 높으며 주로 암컷에서 더 많이 발생합니다. 특히, 쿼터 호스의 약 10 %와 드래프트 호스의 약 36 %가 이 질환을 가지고 있는 것으로 보고되어 있습니다, 증상은 운동과 움직이기를 기피하고, 걸음걸이의 이상, 피부의 경련과 근육통 등이 생겨 보행이 어려워지고 심각한 체중감소로 이어져 수 있습니다.
▶유전자명 : GYS1
▶유전형질 : 상염색체 우성(Autosomal Dominant)
▶해 당 종 : 쿼터 호스(Quarter Horse), 페인트 호스(Paint horse), 웜블러드(Warmblood), 드래프트(draft), 애팔루사(Appaloosa), 벨지안(Belgian), 페르슈롱(percheron), 모건(Morgan), 무수탕(Mustang)

악성고열증(Equine Malignant hyperthermia / EMH)

악성고열증은 마취약 투여 또는 극심한 운동으로 체온, 혈압 및 심박수가 급격히 상승하고 동반된 근육강직으로 심장과 신장이 손상되는 치명적 유전질환입니다. 원인은 RYR1 유전자의 돌연변이로 인해 칼슘분비조절에 문제가 생겨 골격근 세포의 칼슘농도를 급격하게 증가시켜 발생하는 것으로 보고되어 있습니다. 평상시에는 아무런 증상이 없어 마취제에 노출되기 전에는 질환이 있는지 여부를 판단할 수 없어 악성고열 발생 시 신속한 대처 및 치료가 어렵다는 것입니다. 마취 중에 이상반응이 있을 경우 즉시 마취를 중단하고 얼음 마사지 등을 통해 열을 내리고 근세포내의 칼슘방출을 차단하는 약물을 투여해야 합니다.
▶유전자명 : RYR1
▶전형질 : 상염색체 우성(Autosomal Dominant)
▶해 당 종 : 쿼터 호스(Quarter Horse)

글리코겐 효소 결핍증(Equine Glycogen Branching Enzyme Deficiency / GBED)

글리코겐(glycogen)은 탄수화물의 복합체로 신체가 에너지를 사용할 때 단당류인 포도당으로 변환되는데, 글리코겐 효소 결핍증은 이러한 당원 대사에 관여하는 효소가 결핍되어 간, 근육 등 주요 조직에 에너지를 충분히 저장할 수 없어 증상이 나타나는 질환입니다. 출생 후 약 8 주경에 기력저하로 기립불능, 무기력증, 체중감소, 전신허약, 경련 등으로 이어져 심한 경우 생명에 치명적일 수 있습니다.
▶유전자명 : GBE1
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 쿼터 호스(Quarter Horse)

중증 복합 면역 결핍증(Equine Severe combined immunodeficiency / SCID)

중증복합면역결핍증은 면역계의 발달 과정에 관련된 유전자의 이상으로 T 림프구 결여 및 B 림프구 매개 면역기능의 장애를 일으키는 가장 심한 형태의 면역결핍질환입니다. T 림프구와 B 림프구는 면역체계에 관여하는 세포로 이들 세포가 존재하지 않거나 거의 없는 경우 세균, 바이러스 및 곰팡이와 같은 감염에 대단히 취약하여, 출생 후 수 개월 내에 설사. 폐렴, 중이염, 피부감염 등을 일으키므로 사망률이 매우 높은 질환입니다. 아랍종의 약 30%가 이 질환을 보유하고 있고, 약 3 %의 자마는 이 질환으로 사망하는 것으로 알려져 있습니다.
▶유전자명 : PKCS
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 아랍종(Arabian horse)

수포성 표피 박리증(Equine Junctional Epidermolysis Bullosa / JEB)

유전적으로 피부 구성 단백질을 만드는 유전자에 이상이 생겨 정상적인 피부 단백질을 만들지 못함에 따라 가벼운 외상과 충격에도 물집이 생기고 쉽게 피부가 벗겨져 심한 통증이 생기는 유전성 질환으로 “적족병(Red Foot Disease)”이라고도 합니다. 질환의 영향을 받은 자마는 출생 후 수일 내 피부 전반적으로 점막과 피부가 박리되어 수포나 짓무름 등 병증을 유발하기 때문에 유전자검사를 통해 질환을 보유하고 있는지를 확인해 봐야 합니다.
▶유전자명 : LAMC
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 벨지안(Belgian), 드래프트(draft), 아메리칸 새들 브레드(American Saddle Bred)

유전성 피부 무력증(Equine Hereditary Regional Dermal Asthenia / HERDA)

유전성 피부 무력증은 주로 쿼터 호스(Quarter Horse)에서 발견되는 피부질환으로서, 콜라겐을 생성하는데 관여하는 유전자의 결함으로 인해 피부의 탄력 및 접착력이 저하되어 나타나는 치명적 질환입니다. 증상은 주로 피부가 비정상적으로 늘어나거나 쉽게 찢어지며 열상을 받기 쉽고, 특히 말의 안장을 덮는 피부가 가장 병증이 심하게 나타나기 때문에 증세가 악화되면 외피와 내피가 분리되어 승마를 할 수 없게 됩니다. 아직 치료법이 없어 번식에 적합하지 않으며 진단된 말은 대부분 안락사 시킵니다.
▶유전자명 : PPIB
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 쿼터 호스(Quarter Horse)

오베로 레더 화이트 증후군(Equine Overo Lethal White Syndrome / OLWS)

오베로(Overo)는 다른 색깔의 털에 백색 점이 찍혀 있는 말을 의미합니다. 오베로는 털의 모색에 관여하는 EDNRB 유전자의 결함으로 색소가 손실되어 몸에 백색 점이 만들어 집니다. 외관상으로 매력적인 모색이라고 생각할 수 있으나, 치사 유전자가 있으면 태어난 후 72 시간 이내에 기능적 장폐색으로 사망하거나 또는 안락사 시킵니다.
▶유전자명 : EDNRB
▶유전형질 : 상염색체 우성(Autosomal Dominant)
▶해 당 종 : 어메리칸 페인트 호스(American Paint Horse), 어메리칸 미니어쳐 호스 (American Miniature Horse), 서러브레드(Thoroughbred), 쿼터 호스(Quarter Horse) 등

회색 흑색종(Equine Gray Melanoma / EGM)

흑색종(melanoma)은 피부색을 결정하는 멜라닌 세포에서 기원된 피부질환으로서, 피부암 중에서 가장 흔하고 위험한 악성종양 중 하나입니다. 주로 회색마(gray horse)의 70~80%에서 이 질환이 발견됩니다. 흑색종은 정상 피부에서도 발생되나, 이미 존재하던 색소성 병변에서 발생하기도 하므로 피부의 색소성 병변에 변화가 있을 때는 일단 주의를 기울여야 합니다. 악성 흑색종은 서서히 진행되기 때문에 증상이 심각해져 다른 장기로 전이되면 궤양, 복통, 출혈 및 심한 체중감소 등으로 이어져 생명에 치명적일 수 있습니다.
▶유전자명 : STX17
▶유전형질 : 상염색체 우성(Autosomal Dominant)
▶해 당 종 : 모든 품종(All breeds)

소뇌 위축증(Equine Cerebellar Abiotrophy / ECA)

소뇌 위축증이란 소뇌가 맡고 있는 운동기능이 점차적으로 상실되는 뇌신경 질환을 의미합니다. 중추신경계인 뇌(腦) 중에서 소뇌는 미세한 조절과 전정기관의 감각을 받아 균형을 유지하는 기능을 담당하지만 소뇌 세포가 손상 및 위축되면 운동조절의 장애로 운동실조증(ataxia)이 발생합니다. 출생 후 4개월 이후에 증상을 보이며, 주요 증상은 갑자기 깜짝 놀라거나 바닥에 넘어지는 경향이 있고, 머리를 떨거나 균형감각의 부족 등 신경학적 문제를 나타냅니다. 또한, 앞다리를 벌린 채 서있기도 하고 기댄 자세에서 일어서기를 힘들어 합니다.
▶유전자명 : TOE1
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 아랍종(Arabian Horses), 미니어쳐(miniature), 고틀란드 포니(Gotland Pony), 올덴부르크(Oldenburg)

선천성 야맹증(Equine Congenital Stationary Night Blindness / CSNB)

야맹증이란 어두운 곳이나 밤에 시력이 떨어져 잘 보이지 않은 증상을 말합니다. 선천성 야맹증은 밝은 곳에서는 이상을 보이지 않고 어두운 곳에서 적응을 하지 못하거나 적응하는데 오랜 시간이 걸리게 되는 유전질환입니다. 야맹증이 더욱 심해지면 시간이 갈수록 사물 분간이 힘들어지고 시신경이 위축되어 야맹증 증상이 더 심화되기 때문에 유전자검사를 통한 확인이 꼭 필요한 질환입니다.
▶유전자명 : TRPM1
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 애팔루사 품종(Appaloosa breed : 허리부분 표범무늬 품종)

고칼륨 주기성 마비증(Equine Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease / HYPP)

공복 이나 부동 시 혈청 칼륨치의 증가와 함께 골격근에 마비가 나타나는 근육성 질환입니다. 원인은 SCN4A 유전자의 돌연변이에 의해 혈액 내 칼륨 농도가 제대로 조절되지 않아 근육경련과 마비 및 거친 호흡과 같은 증상을 나타냅니다. 또한, 인지가 어려운 가벼운 증상부터 근력약화까지 다양한 증상이 나타나고, 갑작스런 호흡곤란과 심장정지로 이어져 사망할 수 있습니다.
▶유전자명 : SCN4A
▶유전형질 : 상염색체 열성(Autosomal Recessive)
▶해 당 종 : 쿼터 호스(Quarter Horse), 쿼터 호스 교배종(Q-H related), 페인트 호스(Paint horse)